SIX2 BMP4基因突变与异常肾发展。
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韦伯,泰勒JC, Winyard P,贝克KF, Sullivan-Brown J,席尔德R, Knuppel T, Zurowska, Caldas-Alfonso, Litwin M,埃姆雷,Ghiggeri通用,Bakkaloglu,梅尔O, Antignac C, E,网络Schaefer F, Burdine RD
SIX2 BMP4基因突变与异常肾发展。
J Soc Nephrol。2008年5月,19 (5):891 - 903。doi: 10.1681 / ASN.2006111282。Epub 2008年2月27日。
- PubMed ID
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18305125 (在PubMed]
- 文摘
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肾hypodysplasia (RHD)的特点是减少肾脏大小和/或发育不良的后肾组织器官发生异常。肾发育基因已经被鉴定突变影响个人的一个子集。在这里,我们报告的第一个突变BMP4和SIX2 RHD患者识别。我们发现3 BMP4基因突变在5 RHD患者和3 SIX2突变5种不同RHD患者。超表达在斑马鱼化验表明,这些突变影响Bmp4的功能和Six2体内。过度的斑马鱼six2.1 bmp4导致背部化和ventralization,分别表明mesendoderm形成对立的角色。当包含识别人类突变突变结构中相反,这些影响是衰减的。吗啉代击倒bmp4和six2.1 glomerulogenesis影响,表明这些基因的特定角色的形成前肾。总之,这些研究表明守恒的角色Six2和Bmp4肾系统的发展。这些蛋白质会影响肾脏发育缺陷在多个阶段,导致先天性异常RHD患者中观察到。