BMP4基因突变与上皮下型、微型和明显的唇裂有关。
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铃木S, Marazita ML, Cooper ME, Miwa N, Hing A, Jugessur A，夏sume N, Shimozato K, Ohbayashi N，铃木Y, Niimi T, Minami K, Yamamoto M, Altannamar TJ, Erkhembaatar T, Furukawa H, daak - hirsch S, L'heureux J, Brandon CA, Weinberg SM, Neiswanger K, Deleyiannis FW, de Salamanca JE, Vieira AR, Lidral AC, Martin JF, Murray JC
BMP4基因突变与上皮下型、微型和明显的唇裂有关。
胡姆·热内。2009年3月;84(3):406-11。doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.02.002。Epub 2009年2月26日。
- PubMed ID
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19249007 (PubMed视图］
- 摘要
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唇裂伴或不伴腭裂(CL/P)是一个复杂的特征，有证据表明，临床范围包括显微型和上皮下型唇缺损。我们在30例微样裂中1例，87例口轮匝肌上皮下缺损(OOM)中2例，968例显性CL/P中5例，529例对照组中0例中发现了BMP4基因的错义和无义突变。这些结果证实了显微形态和上皮下OOM缺陷是CL/P谱系的一部分，在临床评估唇裂家族时应予以考虑。此外，我们认为BMP4在伤口愈合中发挥作用。