第二个错义突变的线粒体atp酶6基因在李的综合症。
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德弗里斯DD,范Engelen BG, Gabreels陆地,Ruitenbeek W,范东英航
第二个错义突变的线粒体atp酶6基因在李的综合症。
安神经。1993年9月,34 (3):410 - 2。
- PubMed ID
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8395787 (在PubMed]
- 文摘
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通过直接测序,我们发现了一个小说heteroplasmic突变(T - - > C)在线粒体atp酶核苷酸位置8993 6基因家族与李的综合症。另一个相同的密码子的突变(T8993G)据报道在李的综合症。作为这两个突变导致不同的氨基酸替换,它提供了强有力的证据的相关性在母体遗传来的李的ATP合酶功能障碍综合症。