一种新型线粒体atp酶6点突变在家族双边纹状体坏死。
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Thyagarajan D, Shanske年代,Vazquez-Memije M, De Vivo D, DiMauro年代
一种新型线粒体atp酶6点突变在家族双边纹状体坏死。
安神经。1995年9月,38 (3):468 - 72。
- PubMed ID
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7668837 (在PubMed]
- 文摘
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T-to-C过渡在线粒体核苷酸(nt) 9176 6腺苷三磷酸酶(atp酶6)基因检测2兄弟类似利的神经紊乱综合症。突变也出现在其他两个兄弟姐妹和母亲,无症状。更严重影响男孩(渊源者),突变homoplasmic在肌肉,白血球和成纤维细胞。在白细胞从他哥哥的影响,98%的mtDNA突变。Heteroplasmy不同程度被认为在白细胞的母亲和两个兄弟姐妹的影响。附近的一个高度保守的亮氨酸残基突变改变线粒体atp酶的羧基末端6亚基脯氨酸。它不能被探测到168年控制对象。对成纤维细胞ATP合成和水解的研究渊源者都是正常的。