暴发性利综合症和突然意外死亡在一个家庭T9176C线粒体atp酶6基因的突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Dionisi-Vici C,塞内加年代,Zeviani M, Fariello G, Rimoldi M,贝尔蒂尼E, De Meirleir L
暴发性利综合症和突然意外死亡在一个家庭T9176C线粒体atp酶6基因的突变。
J继承金属底座说。1998年2月,21 (1):2 - 8。
- PubMed ID
-
9501263 (在PubMed]
- 文摘
-
我们报告的一个意大利家庭T-to-C点突变在9176核苷酸的线粒体三磷酸腺苷合成酶(mtATPase) 6基因与一个早发性重型形式的利与意外猝死综合症和两个兄弟姐妹,分别。聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)和直接测序分析表明,线粒体DNA的突变是homoplasmic渊源者。T9176C突变改变一个高度保守的亮氨酸的脯氨酸亚基6 mtATPase基因和母体遗传来的,但母亲的亲属是无症状的。这个点突变最初与双边纹状体坏死中描述的两个兄弟,一个温和的变体利综合症。