成人共济失调和多神经病由线粒体8993 t - - > C突变引起的。
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Rantamaki MT,索伊尼香港Finnila SM, Majamaa K, Udd B
成人共济失调和多神经病由线粒体8993 t - - > C突变引起的。
安神经。2005年8月,58 (2):337 - 40。
- PubMed ID
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16049925 (在PubMed]
- 文摘
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8993 t - - > C线粒体DNA的突变(mtDNA)前面描述的与幼儿或儿童表型有关,从利综合征神经源性的弱点,共济失调,色素性视网膜炎综合症。我们报告一个家族与成人慢慢进步共济失调和多神经病heteroplasmic 8993 t - - > C突变。我们的研究表明,8993 t - - > C mtDNA突变的鉴别诊断应考虑非惯用成人共济失调和轴突的神经病变。