小儿心肌病引起的线粒体atp酶的突变在重叠区域6和8基因。
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器皿SM, El-Hassan N,卡勒SG,张问,马YW,米勒E,黄B, Spicer RL, Craigen WJ, Kozel英航,黄田庄DK, LJ
小儿心肌病引起的线粒体atp酶的突变在重叠区域6和8基因。
J地中海麝猫。2009年5月,46(5):308 - 14所示。doi: 10.1136 / jmg.2008.063149。Epub 2009 2月2。
- PubMed ID
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19188198 (在PubMed]
- 文摘
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背景:小儿心肌病是一个基因异构障碍,重要的发病率和死亡率。方法:本研究旨在确定突变出现在四个无关的患者表现为婴儿和孤立的肥厚性心肌病。结果:在所有四个小说线粒体m。8528 t - - > C突变被发现。这导致改变腺苷三磷酸酶6中的起始密码子苏氨酸和并发的变化从一个高度保守的疏水氨基酸,色氨酸,atp酶8到一个高度的位置55基本的精氨酸。据我们所知,这是第一次报告的突变影响线粒体genome-encoded复杂V亚基蛋白。测试的一个病人的亲属表示,突变是heteroplasmic和相关疾病。结论:线粒体基因组测序在婴儿肥厚性心肌病患者应考虑。