人类lambda5/14.1基因的突变导致B细胞缺陷和agammaglobulinemia。
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象美吉诗Y, Coustan-Smith E,王YH,库珀博士,坎帕纳D,康利我
人类lambda5/14.1基因的突变导致B细胞缺陷和agammaglobulinemia。
J Exp。1998年1月5,187 (1):71 - 7。
- PubMed ID
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9419212 (在PubMed]
- 文摘
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B细胞前体是暂时性的表达前B细胞受体组成的复杂重排μ重链,代孕轻链组成的lambda5/14.1 VpreB,和免疫球蛋白(Ig)相关信号转导链,Igalpha Igbeta。突变μ重链与B细胞发展的彻底失败的人类和老鼠,而突变小鼠lambda5导致漏水的表型与检测体液反应。在评估agammaglobulinemia和明显降低患者的B细胞数量,我们发现了一个男孩与lambda5/14.1等位基因的基因突变。孕产妇等位基因携带过早终止密码子lambda5/14.1在第一个外显子和父亲的等位基因显示三个完全替换33-basepair第3外显子序列。三个lambda5/14替换对应的序列。16.1 1假基因,导致在一个不变的脯氨酸氨基酸替换。因为细胞中表达时,带着假基因序列导致等位基因有缺陷的突变lambda5/14.1折叠和分泌。这些发现表明表达的功能性lambda5/14.1 B细胞发展在人类是至关重要的。