截短突变B亚基十三世的因素导致其缺乏由于受损的细胞内运输。
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户籍或年代,对牛群M,四郎,Yamakawa M, Shichishima T, Maruyama Y,柳井正F, Ichinose
截短突变B亚基十三世的因素导致其缺乏由于受损的细胞内运输。
血。2001年5月1日,97 (9):2667 - 72。
- PubMed ID
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11313256 (在PubMed]
- 文摘
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两艘日本患者新诊断为B亚基(XIIIB)因素不足十三世(I型前缺乏)。这两个病人均已先前描述的单碱基缺失之间的边界在XIIIB基因内含子/外显子II,杂合的或纯合子地。创始人效应提出了这种突变患者因为3无关XIIIB不足也分享2 3的多态性。在一个病人上述突变杂合的,一种新的突变也发现:鸟嘌呤核苷的删除XIIIB基因的外显子IX (delG)。理解的分子和细胞病理学delG突变,表达式使用培养的哺乳动物细胞系进行研究。脉冲追踪实验表明合成截断XIIIB仍在细胞和不能分泌到培养基中。此外,采用通过这项考试,共焦和电子显微镜显示受损细胞内运输的截断XIIIB从内质网到高尔基体。没有突变的基因亚基(XIIIA)被确定在这个病人。因此,分泌的截断XIIIB也必须体内受损,导致二次XIIIA缺乏症。这些结果支持先前的结论,遗传缺陷的XIIIB是十三I型前的基础因素的缺乏。