两个遗传缺陷患者完全缺乏凝血因子b亚单位的十三。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Hashiguchi T,齐藤M, Morishita E,松田T, Ichinose
两个遗传缺陷患者完全缺乏凝血因子b亚单位的十三。
血。1993年7月1日,82 (1):145 - 50。
- PubMed ID
-
8324218 (在PubMed]
- 文摘
-
基因组DNA从女性患者获得了完整的b亚单位缺乏南部印迹分析和体外扩增。核苷酸序列分析表明,腺苷受体拼接结- 4161的第二内含子/外显子在一半的放大dna被删除,导致损失的义务AG拼接序列。缺乏腺苷- 4161确认通过解理TaqI放大dna的酶。此外,序列分析表明,鸟苷- 11499编码430半胱氨酸(TGC)外显子八世取代胸苷在放大dna的一半,导致一种氨基酸改变板式换热器(TTC)和二硫键的破坏在第七寿司域。这种突变也证实了乳沟MboII酶。因此,渊源者变成了一个复合两个单独的有缺陷的等位基因的杂合子。虽然有一半的放大dna为外显子八世的女儿或儿子被MboII裂解,这些基因内区并非由TaqI裂解。鸟嘌呤核苷- 11499的更换胸苷在其外显子八世也被序列分析证实,表明他们是一个正常的和一个有缺陷的等位基因的杂合的。