突变影响二硫化物债券导致一个相当常见的患病率F13B基因的缺陷:遗传研究的结果在14十三B缺乏家庭因素。
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Ivaskevicius V, Biswas Loreth R,施罗德V, Ohlenforst年代,Rott H, Krause M,科勒惠普,致损我,奥尔登堡J
突变影响二硫化物债券导致一个相当常见的患病率F13B基因的缺陷:遗传研究的结果在14十三B缺乏家庭因素。
血友病。2010年7月1;16 (4):675 - 82。doi: 10.1111 / j.1365-2516.2010.02207.x。Epub 2010 3月10。
- PubMed ID
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20331752 (在PubMed]
- 文摘
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缺严重因素十三世(FXIII)是一种罕见的常染色体隐性凝血障碍影响个人二百万分之一。本研究的目的是筛选和分析F13B基因缺陷在德国人口。共有150名患者出现疑似FXIII不足和一个病人有严重(纯合子)缺FXIII F13A和F13B基因突变筛查。25个人面对可检测的杂合突变,其中12个在F13A基因和13的F13B基因。我们报告genotype-phenotype F13B个人显示缺陷基因的相关性。直接测序显示12个独特的突变包括七个错义突变(Cys5Arg、Ile81Asn Leu116Phe, Val217Ile, Cys316Phe, Val401Glu, Pro428Ser),两个剪切位点突变(IVS2-1G > C, IVS3-1G > C),两个插入(C。1155 _1158dupactt c.1959insT)和一个在坐标系删除(c.471 - 473 delatt)。两个错义突变(Cys5Arg Cys316Phe)消除二硫化物债券(Cys5-Cys56 Cys316-Cys358)。另外三个错义突变(Leu116Phe Val401Glu, Pro428Ser)是位于近端与其他半胱氨酸二硫化物债券,因此表明该地区及周边地区二硫化物键很容易在FXIII-B亚基功能相关的突变。本研究报告F13B基因缺陷的一个相当常见的患病率在德国人口。周围的地区和半胱氨酸在FXIII-B蛋白质二硫化物债券可能容易频繁突变区域。