严重的遗传分析Dowling-Meara表皮松解大疱单纯形。
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陈YM,程恩华J, Gedde-Dahl T Jr,尼米公里,Fuchs E
严重的遗传分析Dowling-Meara表皮松解大疱单纯形。
106年2月投资北京医学。1996;(2):327 - 34。
- PubMed ID
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8601736 (在PubMed]
- 文摘
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表皮保护起到了重要的作用,它体现通过产生一个广泛的细胞骨架结构,角蛋白细丝的独特特征。通过研究始于表皮松解大疱单纯形(EBS),现在扩展到一群人类常染色体显性起泡的皮肤疾病发现细胞角蛋白基因缺陷导致脆弱性和变性机械创伤。EBS在大多数情况下,点突变发生在角蛋白5 (K5)和K14基因表达在表皮的基底层。突变的精确位置,在一定程度上导致灯丝扰动组装与疾病严重程度。在目前的研究中,我们检查的EBS,临床上位于Dowling-Meara EBS的严重后果,这表明角蛋白纤维聚集在suprabasal以及基底细胞。我们表明,一个两个K14等位基因的单点替换,引起Y129D突变。这种突变驻留4残留内部R125C / H热点占大多数Dowling-Meara病例。我们提供功能和结构证据表明为什么Y129D突变可能是能够建立这样一个EBS的严重形式。