基因点突变在人类角蛋白14的表皮松解大疱单工病人:遗传和功能分析。
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Coulombe PA,赫顿我Letai,赫伯特,佩拉,Fuchs E
基因点突变在人类角蛋白14的表皮松解大疱单工病人:遗传和功能分析。
细胞。1991年9月20日,66(6):1301 - 11所示。
- PubMed ID
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1717157 (在PubMed]
- 文摘
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以前我们证明转基因小鼠表达突变体基底表皮角蛋白基因表现出类似一群常染色体显性遗传的表型人类皮肤疾病被称为表皮松解大疱单纯形(EBS)。EBS疾病影响大约1:50000年,病因不明,尽管所有亚型展览带来猛烈的基底细胞细胞溶解。我们现在证明两例患者自发Dowling-Meara EBS的点突变在一个关键地区两种基底角蛋白基因(K14)之一。演示功能,我们设计一个点突变在人类K14 cDNA克隆,并显示一个K14 arg - 125 - - - - -半胱氨酸突变破坏角蛋白网络形成在体外转染角质细胞和摄动丝装配。因为我们曾表明,角蛋白网络扰动EBS疾病是一个重要的组成部分,这些数据表明,表型的基础在这个病人驻留在这个点突变。