表皮松解大疱单工:证据两个家庭角蛋白基因异常。
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Bonifas JM,罗斯曼,爱泼斯坦呃
表皮松解大疱单工:证据两个家庭角蛋白基因异常。
科学。1991年11月22日,254 (5035):1202 - 5。
- PubMed ID
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1720261 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形(EBS)的特点是由于基底角化细胞脆弱皮肤起泡。在一个家庭研究,EBS与遗传基因编码角蛋白14日和胸腺嘧啶胞嘧啶突变的外显子6角蛋白14引入了一个α螺旋的脯氨酸在中间区域。在第二个家庭,EBS与遗传位点附近的地图5角蛋白基因。这些数据表明,异常的组件的角蛋白中间丝heterodipolymer会削弱这些上皮细胞的机械稳定性。