突变(遇见- - >参数)I型角蛋白(K14)为常染色体显性基因表皮松解大疱单纯形。
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汉弗莱斯MM, Sheils DM,法勒GJ, Kumar-Singh R, Kenna PF, Mansergh FC,乔丹SA,年轻的米,汉弗莱斯P
突变(遇见- - >参数)I型角蛋白(K14)为常染色体显性基因表皮松解大疱单纯形。
哼Mutat。1993; 2 (1): 37-42。
- PubMed ID
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7682883 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经识别出单个碱基的改变I型角蛋白基因的外显子4导致精氨酸残基的蛋氨酸的替换密码子272年的爱尔兰家庭显示表皮松解的一种常染色体显性遗传单纯形(Koebner)形式大疱(EB)。这个家庭之前提供初步证据连锁遗传标记在染色体1 q。cosegregates突变与疾病、生产lod得分4.8θ= 0。