表皮松解的角蛋白14个突变热点大疱单工,Dowling-Meara:对诊断的影响。
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斯蒂芬斯K, Sybert VP, Wijsman EM,埃利希P,斯宾塞
表皮松解的角蛋白14个突变热点大疱单工,Dowling-Meara:对诊断的影响。
J投资北京医学。1993年8月,101 (2):240 - 3。
- PubMed ID
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7688405 (在PubMed]
- 文摘
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最近,两个Dowling-Meara亚型患者表皮松解大疱单纯形(EBS-DM)据报道不同的角蛋白14 125密码子的突变基因。是否这些是常见的突变,我们筛选十EBS-DM病人和他们的家属使用单核苷酸引物延伸。四个十无关EBS-DM病人有一个G - - >替换434碱基对的密码子125年,而一个案例的433 C - - > T替换位置相同的密码子。G434A变更cosegregated两代家庭的障碍;未发现重组事件。在这两个家庭,连锁分析提供了重要的证据之间的联系G434A EBS-DM表型,LOD得分为3.29复合增长率0%。125密码子替换中确定三个不相关的零星EBS-DM患者在临床上影响父母也不见了。在一起,这些数据提供了令人信服的遗传证据表明125密码子替换是EBS-DM因果。在这个网站的高频突变患者EBS-DM现在使得dna诊断这种疾病的可行。