杆的错义突变域与隐性表皮松解相关的角蛋白14大疱单纯形。
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Hovnanian,波拉克E,希拉尔L,装置,普罗斯特C, Barrandon Y,古森斯M
杆的错义突变域与隐性表皮松解相关的角蛋白14大疱单纯形。
Nat麝猫。1993年4月;3 (4):327 - 32。
- PubMed ID
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7526933 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形(EBS)是一组表皮猛烈的疾病几乎总是传播为主要特征,而在最近的研究里它又显示出它源于突变在角蛋白14和5 (K14和K5)。我们描述一个家庭与隐性EBS的疾病紧密相关的替换高度保守的谷氨酸- 144丙氨酸在第一杆的螺旋段域的角蛋白14。相比之下,连杆与角蛋白5排除在外。离子与角蛋白5是互动的损失可能影响K14-K5异质二聚体的形成。我们的数据表明,这种突变构成EBS在我们的家庭,和角蛋白的突变基因可能影响基底角质细胞的机械完整性以及显隐性的方式。