角蛋白14个基因突变患者表皮松解大疱单纯形。
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陈H, Bonifas JM, Matsumura K, Ikeda年代,莱顿佤邦,爱泼斯坦呃
角蛋白14个基因突变患者表皮松解大疱单纯形。
J投资北京医学。1995年10月,105 (4):629 - 32。
- PubMed ID
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7561171 (在PubMed]
- 文摘
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突变基因编码表达基底细胞角蛋白中间丝已确定在一些家庭与表皮松解大疱单工的近因脆弱。我们有系统地扫描这些角蛋白基因序列,角蛋白14日突变患者49明显独立的家族使用单链构象多态性分析。十个突变确定集群三个网站——的两端螺旋和L12链接器区域,突变已确定过去的网站,更多的研究有限。早发性水泡的这十个家庭与病变的更广泛分布。