部分优势表皮松解的角蛋白14突变大疱单工,疾病严重程度增加纯合子。
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胡锦涛ZL,史密斯L,马丁斯,Bonifas JM,陈H,爱泼斯坦呃
部分优势表皮松解的角蛋白14突变大疱单工,疾病严重程度增加纯合子。
J投资北京医学。1997年9月,109 (3):360 - 4。
- PubMed ID
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9284105 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单工是角蛋白基因突变导致的疾病有缺陷的中间纤维的生产,这反过来导致表皮基底细胞脆弱性和起泡。几乎所有家族的继承是常染色体显性遗传,大多数的错义突变,和编码的蛋白质似乎发挥主导负功能。之前报道的一个广义水泡已经完全显性突变患者角蛋白5;在这个家族纯合子比杂合子没有更严重的影响。相比之下我们在这里报告一个角蛋白14突变引起的极有限的杂合子的手和脚,但该有更严重的,广泛的水泡的皮肤和粘膜。因此角蛋白基因突变可能不仅完全隐性或完全占主导地位,但也部分占主导地位。