造成严重palmo-plantar角化过度在Dowling-Meara表皮松解大疱单纯形角蛋白14个基因的突变(KRT14)。
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Shemanko CS, Mellerio我Tidman MJ,莱恩EB,伊迪法官明确指出RA
造成严重palmo-plantar角化过度在Dowling-Meara表皮松解大疱单纯形角蛋白14个基因的突变(KRT14)。
J投资北京医学。1998年11月,111 (5):893 - 5。
- PubMed ID
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9804355 (在PubMed]
- 文摘
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突变体角蛋白5到14的病因涉及表皮松解大疱单纯形(EBS)。突变的目录已经建立了一定的突变集群模式是可能的,连同相关的生化数据,预测表型严重程度。变得明显的是,现在这些假设可能需要修改。我们报告一个突变基因编码的角蛋白14 (KRT14)变化预测的氨基酸在119位置,开始的时候螺旋启蒙主题,甲硫氨酸和苏氨酸(K14 M119T)在患者一个EBS Dowling-Meara表型严重palmo-plantar角化过度。这表明EBS可能出现的三种主要类型错义突变在相同的密码子。研究结果表明,特定的错义突变的性质,在蛋白质序列的上下文,可以更有助于临床严重程度比之前预想的更湿、更软。不同的EBS亚型应被视为临床严重程度,而不是层次不同的遗传疾病。