从聚合酶链反应扩增允许免除相应的假基因序列基因组角蛋白14热点突变分析。
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从聚合酶链反应扩增允许免除相应的假基因序列基因组角蛋白14热点突变分析。
J投资北京医学。2000年4月,114 (4):616 - 9。
- PubMed ID
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10733662 (在PubMed]
- 文摘
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患者的主要形式的表皮松解大疱单工,角蛋白的基因KRT5或KRT14突变。这将导致纤维网络的干扰导致皮肤脆弱和起泡。KRT5,基因突变检测系统被描述。突变检测KRT14 DNA水平,然而,受到高度同源的存在但nontranscribed KRT14假基因。因此,突变检测表皮松解大疱单工大多进行KRT5的互补脱氧核糖核酸合成和KRT14成绩单mRNA隔绝皮肤活检。这里我们提出一个基因突变检测系统对于外显子1,4和6的KRT14编码1、L1-2和2 b域的角蛋白14蛋白质包含突变热点。用限制性内切酶切割后KRT14假基因的基因组序列而功能基因的同源基因序列完整,只有突变hotspot-containing放大功能KRT14基因的外显子。这是紧随其后的是直接测序的聚合酶链反应的产品。这样,小说三个突变可以被识别,Y415H, L419Q, E422K,所有位于角蛋白14杆的螺旋终止主题域2 b,导致中度,严重和轻微的表皮松解大疱单工表型,分别。的无需KRT14 RNA的互补脱氧核糖核酸合成皮肤活检隔绝,这种方法大大促进KRT14热点突变的检测。