基于DNA的疾病皮肤起泡产前检测表皮松解大疱单纯形。
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拉格EL,巴蒂D, Shemanko CS,麦基G,波兰人的年代,伯格曼R,阿提拉·T,拳击手M, Falik-Zaccai T, Borochowitz Z,车道EB
基于DNA的疾病皮肤起泡产前检测表皮松解大疱单纯形。
Prenat成岩作用。2000;20 (5):371 - 7。
- PubMed ID
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10820403 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形(EBS)是一种脆弱的皮肤疾病,轻微的身体创伤导致起泡。疾病的表型是可变的,从相对温和的影响只有手和/或脚,与广泛的猛烈的非常严重。最严重形式的EBS有产前诊断,直到现在需求涉及胎儿皮肤活检在怀孕中期。突变基因的识别编码角质K5和K14 EBS打开的原因更早诊断疾病的可能性。这里我们报告4例,产前测试执行。在三个未知的情况下,基因病变怀孕之初,需要识别的致病突变前胎儿DNA测试。在两个小说突变的四个案例中被确定在K14和剩下的两个家庭,一个以前确定类型的突变被发现。绒毛膜绒毛取样获得的胎儿DNA,或者羊膜穿刺术,确定变异进行了分析。三个DNA样本被发现是正常的;突变K14等位基因被发现在第四例和终止妊娠。 These results demonstrate the feasibility of DNA-based prenatal testing for EBS in families where causative mutations can be found.