角蛋白14点突变在密码子119螺旋1导致不同表皮松解大疱单工表型。
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康明斯再保险公司Klingberg年代,韦斯利J,罗杰斯M,赵Y,马雷尔DF
角蛋白14点突变在密码子119螺旋1导致不同表皮松解大疱单工表型。
J投资北京医学。2001年11月,117 (5):1103 - 7。
- PubMed ID
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11710919 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形异构群遗传性大疱的障碍是由于突变在角蛋白5和14。我们报告两个不同螺旋角蛋白14 119密码子的突变启动肽,每个都有不同的表型表达。,零星的病例临床类似Dowling-Meara表皮松解大疱单工,导致甲硫氨酸转换成苏氨酸(M119T)。另一个multigeneration家庭Koebner表型,结果从一个以前未报告的蛋氨酸缬氨酸替代(M119V)。我们建议的疏水性在蛋氨酸转化苏氨酸负责第一家庭的更严重的表现,而维护的疏水性氨基酸与缬氨酸转换导致那么严重的变体表皮松解大疱单纯形。之前虽然大多数突变高度保守的边界图案的阿尔法螺旋导致Dowling-Meara亚型,我们的研究结果证实,它是不可能预测表皮松解大疱单工严重性的基础上,沿角蛋白多肽突变的位置。特定的氨基酸替换在某些情况下可能更重要。