小说角蛋白14基因突变患者从匈牙利表皮松解大疱单纯形。
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Csikos M, Szalai Z,贝克尔K, Sebok B,施耐德,霍,Karpati年代
小说角蛋白14基因突变患者从匈牙利表皮松解大疱单纯形。
实验3月杂志。2004;13 (3):185 - 91。
- PubMed ID
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14987259 (在PubMed]
- 文摘
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基因突变与角蛋白5 (KRT5)和14 (KRT14)编码基础类型角蛋白中间丝已确定在表皮松解大疱单纯形(EBS)家庭和有可能导致皮肤脆弱。小说三个角蛋白14突变情况下从匈牙利表皮松解大疱中心报告。在一个7岁的男孩Dowling-Meara类型EBS (DM-EBS),他有严重的皮肤症状延长herpetiform水泡,小说在角蛋白氨基酸替换N123K 14被检测到。一名26岁的妇女与轻度DM-EBS突出palmoplantar角化过度和不活跃的水疱形成了小说在角蛋白14 R125G突变。一个6岁的女孩,Weber-Cockayne类型EBS (WC-EBS) palmoplantar水泡和中度精神发育迟滞,小说V133L替换被检测到。她的血统显示常染色体显性遗传模式;在另外两个家庭,只有该指数患者受到影响。N123K和R125G突变导致DM-EBS表型是位于杆的螺旋启蒙主题域,而WC-EBS背后的非常接近V133L突变表型是本地区以外的。这些新颖的氨基酸替换提供进一步的信息在KRT14 genotype-phenotype相关突变,并展示第一个分子基因数据在EBS来自匈牙利的患者。