Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合症和dermatopathia眼点网状带:两个等位基因在KRT14显性突变引起的外胚层发育不良。
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Lugassy J,也就是说P, Ishida-Yamamoto,荷兰K, Huson年代,盖革D的母鸡HC, Indelman M, Bercovich D, Uitto J,伯格曼R,麦格拉思杰,理查德·G Sprecher E
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合症和dermatopathia眼点网状带:两个等位基因在KRT14显性突变引起的外胚层发育不良。
J哼麝猫。2006年10月,79 (4):724 - 30。Epub 2006年8月25日。
- PubMed ID
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16960809 (在PubMed]
- 文摘
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Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合症(NFJS)和dermatopathia眼点网状带(DPR)是两个密切相关的常染色体显性外胚层发育不良综合征,临床上没有完整的皮纹学(指纹线),皮肤色素沉着过度的网状图案,增厚的手掌和脚底(palmoplantar keratoderma),异常出汗,和其他微妙的发育异常的牙齿,头发和皮肤。解读这些疾病的分子基础,我们研究了一个家庭与NFJS DPR和四个家庭。我们最初重新链接NFJS / DPR q11.2-q21 17日以前建立的轨迹。结合多点分析生成最大LOD得分是8.3在标记D17S800复合分数为0。疾病间隔被发现港口230个基因,包括一个大型集群的角蛋白基因。杂合的无意义或移码突变KRT14隔离的疾病被发现在所有五个家庭特征。相比之下KRT14突变的影响中央α螺旋杆角蛋白14日域已知导致表皮松解大疱单工,NFJS / DPR-associated突变被发现在基因编码区域nonhelical头(E1 / V1)域和预计将导致早期终止翻译。这些数据表明,KRT14在个体发育过程中扮演着重要角色的皮纹学和汗腺。在其他函数中,氨基端角蛋白分子的一部分已被证明对proapoptotic信号提供保护。超微结构检查病人的皮肤活检标本提供了证据凋亡增加活动在KRT14表示的基底细胞层,表明细胞凋亡是一种重要的机制NFJS / DPR的发病机理。