小说KRT14突变导致表皮松解大疱单纯形变量表型。
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养家糊口,Wertheim-Tysarowska K, Jakubowski R, Sota J,诺瓦克W, Czajkowski R
小说KRT14突变导致表皮松解大疱单纯形变量表型。
Exp 9月杂志。2014;23 (9):684 - 7。doi: 10.1111 / exd.12478。
- PubMed ID
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24981776 (在PubMed]
- 文摘
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beplayapp大约75%的病例的表皮松解大疱单工KRT5和KRT14基因突变的结果。在这里,我们报告一个家庭小说杂合的错义突变p。Leu418Gln KRT14基因导致表型不同从EBS-loc EBS EBS-gen intermed。我们所知,家庭报道,美国是最大的一个两个可以区分不同的表型。分子动力学模拟表明,p。Leu418Gln突变导致明显中断之间的分子间pi-stacking KRT14: Tyr415 KRT5: Tyr470,进而可能影响假定的磷酸化网站KRT14: Thr414。本研究进一步支持的重要性EIATYR / KLLEGE KRT14主题在维护结构稳定:KRT5异质二聚体和表明,物理性质介绍了氨基酸可以调节疾病的严重性。获得的结果表明EBS genotype-phenotype进一步需要研究。总之,genotype-based预后患者应谨慎。