该基因编码核糖体蛋白S19 Diamond-Blackfan贫血突变。
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Draptchinskaia N, P Gustavsson,安德森B,佩特森M, Willig TN, Dianzani我球年代,Tchernia G, Klar J, Matsson H, Tentler D,莫汉达斯·N, N•B,达尔
该基因编码核糖体蛋白S19 Diamond-Blackfan贫血突变。
Nat麝猫。1999年2月,21 (2):169 - 75。
- PubMed ID
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9988267 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一项宪法erythroblastopenia缺失或减少红细胞前体细胞的特征。之前映射到人类的疾病,19号染色体问题,经常与各种畸形有关。识别基因参与DBA,我们克隆了19号染色体问题断点互惠患者X; 19染色体易位。断点发生在基因编码核糖体蛋白S19。此外,我们发现突变RPS19 10 40无关的DBA的病人,包括胡说,转移,拼接站点和错义突变,以及两个基因内删除。这些突变与临床特征表明一个函数RPS19红细胞生成和胚胎发生。