人类RPS19 Diamond-Blackfan贫血的基因突变编码核糖体蛋白所需的成熟40 s核糖体亚基。
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Flygare J, Aspesi一切,贝利JC, K,凯弗雷JM, Karlsson年代,埃利斯SR
人类RPS19 Diamond-Blackfan贫血的基因突变编码核糖体蛋白所需的成熟40 s核糖体亚基。
血。2007年2月1日,109 (3):980 - 6。Epub 2006年9月21日。
- PubMed ID
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16990592 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA)典型表现为红细胞发育不全,通常在生命的第一年。DBA唯一的目前已知基因突变编码核糖体蛋白S19 (RPS19)。以前的研究已经表明酵母RPS19蛋白质的成熟需要一个特定的步骤40 s核糖体亚基。我们的目标是确定人类RPS19 40 s亚基蛋白功能类似的一步成熟。研究RPS19表达式是造血细胞减少核线,TF-1,表明人类RPS19也需要成熟的特定步骤40 s核糖体亚基。这个成熟的缺陷可以通过研究监控rRNA-processing沿着核糖体途径合成中间体。这些中间体的分析从患者的骨髓CD34 -细胞DBA窝藏突变RPS19透露pre-rRNA-processing缺陷类似观察RPS19 TF-1细胞中表达降低。这个缺陷被发现在较小程度上患者CD34 +细胞的DBA在RPS19突变。