错义突变与Diamond-Blackfan贫血影响核糖体蛋白的组装S19核糖体。
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Angelini M, Cannata年代,Mercaldo V, Gibello L, C澳网,Dianzani我Loreni F
错义突变与Diamond-Blackfan贫血影响核糖体蛋白的组装S19核糖体。
哼摩尔麝猫。2007年7月15日,16日(14):1720 - 7。2007年5月20日Epub。
- PubMed ID
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17517689 (在PubMed]
- 文摘
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RPS19已被确定为第一个基因与Diamond-Blackfan贫血(DBA),一种罕见的先天性发育不全的贫血,包括变量身体畸形。突变在大约25%的患者虽然疑虑仍DBA临床表型是否取决于RPS19的核糖体功能或extra-ribosomal作用或两者兼而有之。RPS19 mrna的突变引入过早停止密码子或消除它迅速转交的监视机制可能导致RPS19蛋白质水平降低。减少RPS19水平已被证明导致缺陷的成熟18 s核糖体RNA。不太清楚是RPS19错义突变的影响。目的是分析突变RPS19的功能特性,我们准备好的cDNA表达RPS19构造包含11个错义突变和三核苷酸插入DBA患者中发现。转染后,我们分析了突变蛋白的以下属性:(i)蛋白质稳定性,(2)亚细胞定位和(iii)组装到核糖体。我们的结果表明,一些RPS19突变改变蛋白质在核仁的本地化的能力结构和这些变异RPS19非常不稳定。此外,所有的突变RPS19分析在这项研究中,包括蛋白质,出现局部核仁,能够被组装成成熟的核糖体。