RPS19突变Diamond-Blackfan贫血患者。
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Campagnoli MF Ramenghi U, Armiraglio M, Quarello P, Garelli E, Carando, Avondo F, Pavesi E,弗里堡,Gleizes PE、Loreni F, Dianzani我
RPS19突变Diamond-Blackfan贫血患者。
哼Mutat。2008年7月29日(7):911 - 20。doi: 10.1002 / humu.20752。
- PubMed ID
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18412286 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种遗传性疾病,其特征是纯红细胞再生障碍性贫血。百分之三十(30%)的患者显示畸形,特别是手的脸,心,和尿道。DBA的继承一种常染色体显性遗传模式。新创突变是常见的和家庭情况下显示广泛的临床异质性。百分之二十五(25%)的患者携带突变的核糖体蛋白(RP) S19基因,而突变在RPS24 RPS17, RPL35A, RPL11, RPL5罕见。这些基因编码核糖体的结构蛋白。核糖体功能之间的联系以及红细胞发育不全是DBA明显,但其病因尚不清楚。大多数作者认为一个缺陷在蛋白质合成快速增生组织,如红色的骨髓,也许可以解释的有缺陷的红细胞生成。总共77 RPS19突变已被描述。大多数都是整个基因缺失、易位或删除突变(废话或转移),表明haploinsufficiency DBA病理学的基础。 A total of 22 missense mutations have also been described and several works have provided in vitro functional data for the mutant proteins. This review looks at the data on all these mutations, proposes a functional classification, and describes six new mutations. It is shown that patients with RPS19 mutations display a poorer response to steroids and a worse long-term prognosis compared to other DBA patients.