S19核糖体蛋白基因的突变和钻石blackfan贫血:广泛的表型表达的变化。
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Willig TN, Draptchinskaia N, Dianzani我,球,Niemeyer C, Ramenghi U, Orfali K, Gustavsson P, Garelli E, Brusco, Tiemann C, Perignon杰,Bouchier C, Cicchiello L,达尔N,莫汉达斯·N, Tchernia G
S19核糖体蛋白基因的突变和钻石blackfan贫血:广泛的表型表达的变化。
血。1999年12月15日,94 (12):4294 - 306。
- PubMed ID
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10590074 (在PubMed]
- 文摘
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基因突变的核糖体蛋白S19 (RPS19)最近被确定在10钻石Blackfan患者贫血(DBA)。确定这种基因的突变患病率DBA和开始定义的分子基础观测变量对这种病症的临床表型,6外显子的基因组序列和RPS19基因的5 '端非翻译区在DBA直接评估指数从172个新病例的家庭。突变影响RPS19或拼接站点的编码序列中发现了34例(19.7%),而非编码区域的突变被发现8例(4.6%)。突变包括胡说,错义、拼接网站和移码突变。为错义突变热点被RPS19基因密码子52和62之间的一个新的序列一致主题W - [YFW] - [YF] x r -[在]————(SA) - x (AL) - r - [HRK] - [ILV] - y。之间没有相关性的性质突变和临床表现的不同的模式,包括年龄的演讲中,出现畸形,和治疗结果,可以记录。此外,RPS19突变也发现在一些一级亲属提出只有孤立的高红血球腺苷脱氨酶活性和/或大红细胞症。缺乏一致的突变的性质之间的关系和临床表型意味着未知的因素调节的表型表达的主要遗传缺陷家庭RPS19突变。