Diamond-Blackfan贫血:报告七进一步RPS19基因的突变,突变异质性在意大利人口的证据。
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Ramenghi U, Campagnoli MF, Garelli E, Carando, Brusco, Bagnara GP, Strippoli P, Izzi GC, Brandalise年代,Riccardi R, Dianzani我
Diamond-Blackfan贫血:报告七进一步RPS19基因的突变,突变异质性在意大利人口的证据。
血细胞摩尔说。2000年10月,26(5):417 - 22所示。
- PubMed ID
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11112378 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种先天性疾病,其特征是有缺陷的红细胞祖成熟和身体畸形。大多数情况下是零星的,但占主导地位的,或更很少,隐性遗传中观察到10%的患者。突变基因编码核糖体蛋白(RP) S19最近被发现在25%的患者占主导地位或零星的形式。DBA是第一个人类疾病由于核糖体结构蛋白突变。家庭分离的轨迹也被报道。调查的23个人,我们确定了八个不同的突变9例。其中包括五个错义,一个转移,一个接头地点缺陷,一个4-bp监管序列中插入。7突变都是新的;一个迄今为止发现8例,是一种相对常见的新创的事件。两个突变预测来生成一个截断蛋白质。 We also report the prevalence of RPS 19 mutations in the Italian DBA population, as shown by an analysis of 56 patients. No genotype-phenotype correlation was found between patients with the same mutation. The main clinical applications for molecular analysis are clinical diagnosis of patients with an incomplete form of DBA and testing of siblings of a patient with a severe form so as to avoid using those who carry a mutation and a silent phenotype as allogeneic stem cell donors.