RPS19蛋白在正常细胞的核仁的定位和定位错觉中核仁的定位信号的突变2 Diamond-Blackfan贫血患者:潜在的洞察病理生理学。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Da Costa L, Tchernia G, Gascard P, Lo, Meerpohl J·C,底盘是的,Fixler J,莫汉达斯·N
RPS19蛋白在正常细胞的核仁的定位和定位错觉中核仁的定位信号的突变2 Diamond-Blackfan贫血患者:潜在的洞察病理生理学。
血。2003年6月15日,101 (12):5039 - 45。Epub 2003年2月13日。
- PubMed ID
-
12586610 (在PubMed]
- 文摘
-
核糖体蛋白S19 (RPS19)经常突变Diamond-Blackfan贫血(DBA),一种罕见的先天性发育不全的贫血。最近的研究表明,在终端红细胞分化RPS19表达减少。目前没有可用的信息正常RPS19的亚细胞定位和潜在影响的各种RPS19突变细胞定位。在目前的研究中,利用野生型和突变RPS19 cDNA,我们研究了正常和突变蛋白的亚细胞分布在纤维母细胞细胞系(Cos-7细胞)。RPS19检测主要在细胞核和核仁更具体地说,在RPS19与nucleolin核仁的蛋白质。使用不同的氨基端和c端删除结构,我们发现2 RPS19核仁的定位信号(诺斯):第一个氨基酸组成Met1 Arg16 NH2-terminus和第二个由Gly120 Asn142 COOH-terminus。DBA患者,重要的是,2突变发现Val15Phe Gly127Gln,每个局部的1 2号,没有本地化RPS19核仁。除了定位错觉,一个戏剧性的下降2突变蛋白的表达与野生型相比。这个蛋白表达减少特定突变RPS19,因为其他蛋白质的表达是正常的。目前的发现使我们在RPS19文档核仁的定位信号,帮助定义一些突变的表型结果RPS19 DBA。