十本小说Diamond-Blackfan贫血rps19基因突变和三个多态性。
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普鲁斯特,Da Costa L P,王储Landois, Tamary H, Zaizov R, Tchernia G,德劳内J
十本小说Diamond-Blackfan贫血rps19基因突变和三个多态性。
内科杂志j . 2003; 4 (2): 132 - 6。
- PubMed ID
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12750732 (在PubMed]
- 文摘
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简介:总共有25%的患者出现Diamond-Blackfan贫血(DBA)携带rps19基因的突变,编码蛋白质的rps19小核糖体亚基。另一个DBA携带突变在其他情况下,未知的基因(s)。材料与方法:我们搜索的突变在48 DBA家庭或隔离病人基于PCR rps19基因的外显子和自动测序。我们还研究了三个小说intronic多态性在85人(大部分的病人和他们的亲属,当后者可以调查)。结果:我们发现了10个新rps19基因中的突变。我们发现没有明显的相关性临床表现和突变的性质。此外,我们发现三个rps19基因多态性。多态性a, b和c (i)单碱基插入(在位置+ 79 + c)在第2内含子中,(ii) + 89 g - - > c替换位置也在内含子2和(iii)的g - - >替换在内含子位置+ 14 4。遗传研究表明,多态性是全体传播,因此定义- - -单(没有变化)和+ + +单(变化)。每个单体型的百分比是50%与DBA家庭和孤立的个人,以及控制。beplayapp CONCLUSION: For the 10 novel mutations found in the rps19 gene, there were no obvious genotype-phenotype correlations. The transmission of the polymorphisms was en bloc and the studies did not suggest any clinical correlates at this stage.