前瞻性评估家族brugada综合症的患病率。

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Hermida JS Dassonvalle E 6我Amant C, Coviaux F, J,自身D, Hermida, Rochette J,雅里G

前瞻性评估家族brugada综合症的患病率。

心功能杂志。2010年12月15日,106 (12):1758 - 62。doi: 10.1016 / j.amjcard.2010.07.049。

PubMed ID

21126620 (在PubMed

]

文摘

的家族患病率Brugada综合征(BrS)在一系列连续的病人是前瞻性地确定。br与常染色体显性传播是由基因决定的。br的家族患病率是未知的。每个家庭的详细背景的患者br是组装和许可获得邀请亲戚心电描记法和一个西萝芙木碱挑战。六十二年98名患者参与了这项研究,包括在6年时间内。SCN5A基因分型结果进行在56 62例(90%)。心电图(ecg) 488年的亲戚(平均年龄38 + / - 20年,45%的男性)记录和270个亲属同意接受一个西萝芙木碱的挑战。自发的1型BrS心电图发现488年4亲戚(0.8%)。的亲属在他西萝芙木碱挑战是执行(n = 270),这个发现阳性的79例(29%)。SCN5A基因分型确定5其他亲属的影响。 As a result, the total number of affected relatives was 88. Standard 12-lead ECG was normal in 64 of the 88 affected relatives (73%). Mean percentage of affected relatives per family was 27 +/- 32% (95% confidence interval 19 to 35). Familial forms of BrS were observed in 41 of the 62 families (66%) and no SCN5A mutations were found in sporadic forms. In conclusion, after active family screening affected relatives were found in almost 1/3 of subjects. BrS appeared to be a familial disease in 2/3 of subjects.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
西萝芙木碱	钠离子通道蛋白类型5α亚基	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节