先天性血栓性血小板减少性紫癜的ADAMTS13突变和多态性。
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Lotta LA, Garagiola I, Palla R, Cairo A, Peyvandi F
先天性血栓性血小板减少性紫癜的ADAMTS13突变和多态性。
植物学报，2010,31(1):11-9。doi: 10.1002 / humu.21143。
- PubMed ID
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19847791 (PubMed视图]
- 摘要
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先天性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)(也称为Upshaw-Schulman综合征，USS)是一种罕见的危及生命的疾病，其特征是血小板减少和微血管病变性溶血性贫血，与相应基因突变导致的血管性血友病因子切割蛋白酶(ADAMTS13)缺乏有关。先天性TTP的临床表型谱很广，包括新生儿发病的疾病和成人发病的疾病，单一疾病发作和慢性复发的形式。我们回顾了与遗传性ADAMTS13缺陷和先天性TTP相关的ADAMTS13基因变异。迄今为止，文献中报道了ADAMTS13的76个突变。错义突变占ADAMTS13突变的近60%，优先定位于编码蛋白质n端一半的基因的5'-一半，这是ADAMTS13催化功能不可或缺的结构域所在。体外细胞培养表达研究表明，蛋白质分泌和催化活性缺陷是导致先天性TTP患者ADAMTS13缺乏的主要机制。即使文献数据表明存在基因型-表型相关性，ADAMTS13遗传缺陷的类型和影响与疾病表现之间的明确关系仍有待确定。