血管性血友病因子裂解蛋白酶与ADAMTS13在儿童TTP中的突变。
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Schneppenheim R, Budde U, Oyen F, Angerhaus D, Aumann V, Drewke E, Hassenpflug W, Haberle J, Kentouche K, Kohne E, Kurnik K, muller - wiefel D, Obser T, Santer R, Sykora KW
血管性血友病因子裂解蛋白酶与ADAMTS13在儿童TTP中的突变。
《血液》2003年3月1日;101(5):1845-50。doi: 10.1182 / - 2002 - 08 - 2399血。Epub 2002年10月17日。
- PubMed ID
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12393505 (PubMed视图]
- 摘要
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血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是由于特异性VWF-切割蛋白酶(VWF- cp) ADAMTS13的缺乏，导致血管性血友病因子(VWF)的高活性高分子量多聚体持续存在，从而导致微血管疾病。获得性形式是由抗VWF-CP的自身抗体引起的，而ADAMTS13的纯合或复合杂合突变是隐性遗传TTP的原因。我们调查了83例溶血性或血小板减少性发作伴或不伴其他神经症状或肾功能衰竭的儿童。推测诊断为慢性特发性血小板减少性紫癜(ITP;n = 50)， TTP (n = 8)，溶血性尿毒症综合征(HUS;(n = 24)和Evans综合征(n = 1)。所有被调查的TTP患者中均发现VWF-CP严重缺乏(<或= 5%)，而溶血性尿毒综合征患者中无一发现VWF-CP严重缺乏。此外，50例既往诊断为ITP的患者中有2例缺乏VWF-CP。4例患儿出现VWF-CP抗体。通过对所有29个外显子的直接测序，对VWF-CP缺失患者的ADAMTS13基因进行突变分析，确定了8个不同的突变，提示1例ITP患者、Evans综合征患者以及8例TTP患者中的5例TTP存在遗传性形式。儿童期TTP的表型可能相当多变。 Besides the classical clinical picture, oligosymptomatic forms may occur that can delay the identification of patients at risk.