ADAMTS13基因缺陷与宪法血栓性血小板减少性紫癜两兄弟和血管性血友病factor-cleaving蛋白酶活动正常化人类ADAMTS13重组。
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安东尼·G,齐默尔曼K, Plaimauer B, Grillowitzer M, Studt JD, Lammle B, Scheiflinger F
ADAMTS13基因缺陷与宪法血栓性血小板减少性紫癜两兄弟和血管性血友病factor-cleaving蛋白酶活动正常化人类ADAMTS13重组。
Br J Haematol。2003年3月,120 (5):821 - 4。
- PubMed ID
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12614216 (在PubMed]
- 文摘
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ADAMTS13位点的遗传分析确定六ADAMTS13基因突变的两兄弟遭受宪法血栓性血小板减少性紫癜(TTP):停止密码导致截短蛋白在父亲ADAMTS13等位基因和五个氨基酸在孕产妇等位基因交流,三个单核苷酸多态性。其他两个突变,而不是230年健康对照组的等位基因测序,检测到,因此,可能负责任,单独或作为一个组合的一部分,ADAMTS13严重缺乏。我们还研究了使用重组的可行性ADAMTS13 (rADAMTS13)血管性血友病正常化factor-cleaving蛋白酶(VWF-cp)等离子体的活动两个先天不足的病人。添加rADAMTS13等离子VWF-processing模式恢复正常,建议的潜在效用rADAMTS13家族TTP的治疗和预防。