先天性血栓性血小板减少性紫癜与突变第二幼崽ADAMTS13领域。
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Pimanda我,前川、风T,帕克斯顿J,何克PJ Chesterman CN
先天性血栓性血小板减少性紫癜与突变第二幼崽ADAMTS13领域。
血。2004年1月15日,103 (2):627 - 9。doi: 10.1182 / - 2003 - 04 - 1346血。Epub 2003年9月25日。
- PubMed ID
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14512317 (在PubMed]
- 文摘
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严重缺乏的血管性血友病因子(VWF)裂开蛋白酶,ADAMTS13,与血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的发展。几个遍布ADAMTS13基因突变已确定与缺乏VWF-cleaving蛋白酶活动患者先天性TTP。这些功能失调的突变和域的传播结构ADAMTS13也暗示了一个复杂的酶及其底物之间的相互作用。我们学习了一位患者先天性TTP是Thr196Ile复合杂合子突变在金属蛋白酶域和移码突变(4143 - 4144 -早期)在第二个幼崽域,结果损失的最后49个氨基酸蛋白质。截断VWF-cleaving蛋白酶活性的酶与野生型酶,但其转染COS-7细胞分泌物是野生型的14%。beplayapp