成人先天性血栓性血小板减少性紫癜患者ADAMTS13基因新突变的鉴定
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内田T，和田H，水谷M，岩田M，石原H，石野T，铃木M，松原Y，素岛K，松本M，藤村Y，池田Y，村田M
成人先天性血栓性血小板减少性紫癜患者ADAMTS13基因新突变的鉴定
中华血液学杂志。2004;10(7):2081-3。doi: 10.1182 / - 2004 - 02 - 0715血。Epub 2004 5月4日。
- PubMed ID
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15126318 (PubMed视图］
- 摘要
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先天性血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症综合征(TTP/HUS)与遗传性血管性血友病因子切割蛋白酶(ADAMTS13[一种具有血小板反应蛋白I型结构域的崩解素和金属蛋白酶13])缺乏有关。在这项研究中，我们在TTP患者中发现了ADAMTS13基因的新突变。患者为51岁日本男性，经常出现TTP症状。急性发作时ADAMTS13活性低于正常人的3%。患者父亲和母亲的酶活性均为46%，父母双方均无症状。遗传分析显示该患者为2个突变的复合杂合子。一个突变是金属蛋白酶结构域(A250V，外显子7)的错义突变，另一个突变是3号内含子5'端鸟嘌呤到腺嘌呤的替换(内含子3g—> a)。体外表达研究显示，A250V突变显著降低ADAMTS13活性，内含子3g ->A突变导致mRNA合成异常。