两个小说ADAMTS13基因突变在血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症(TTP / HUS)。
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轻的C, Stapenhorst L,西蒙•T Budde U, Schneppenheim R,霍普B
两个小说ADAMTS13基因突变在血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症(TTP / HUS)。
肾脏Int。2004年9月,66 (3):955 - 8。doi: 10.1111 / j.1523-1755.2004.00841.x。
- PubMed ID
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15327386 (在PubMed]
- 文摘
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背景:血栓性血小板减少性紫癜(TTP)和溶血性尿毒症综合征(HUS)现在被认为是一个综合症的变异称为血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症(TTP / HUS)。主要特点是血小板减少、溶血性贫血和随后不同器官功能受损,尤其是肾脏和中枢神经系统(CNS)。一个可能的原因是缺乏血管性血友病factor-cleaving蛋白酶(vWF-CP)导致uncleaved持久性,超大血管性血友病因子多聚体(ULvWFM)。方法:我们报告一个病人最初诊断为埃文斯综合症(溶血性贫血和自身免疫性血小板减少症)的婴儿。10岁的他HUS-like与胃肠道感染疾病,溶血性贫血,血小板减少症和急性肾功能衰竭。然而,致肠病的大肠coli-like或类志贺毒素没有检测到。结果:进一步的调查发现严重缺陷(< 3%;正常> 40%)的vWF-CP活动引起的复合杂合性的两个小说ADAMTS13基因突变(1170 G > C [W390C]和3735 G > A [W1245X]。vWF-CP自身抗体没有检测到。定期(每两周)治疗新鲜冷冻血浆(FFP)维持血小板水平和肾功能正常的范围内,防止新话题TTP /溶血性尿毒综合征。 CONCLUSION: Enteropathogenic E. coli- and Shiga-like toxin-negative patients who present with hemolytic or thrombocytopenic episodes and HUS like symptoms should be tested for vWF-CP deficiency and other noninfectious reasons for TTP/HUS since plasma substitution possibly provides an efficient therapeutic option for this subgroup of patients.