(识别两个小说在ADAMTS13突变基因遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者)。
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王董刘F,金J,新西兰,YG,阮CG
(识别两个小说在ADAMTS13突变基因遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者)。
中华雪雪。2005年9月,26 (9):521 - 4。
- PubMed ID
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16468327 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:探讨基因突变的ADAMTS13高度怀疑遗传性血小板减少性紫癜(TTP)病人,然后做一个进步的诊断和治疗的计划调整。方法:由ADAMTS13活动和抑制剂residual-collagen绑定在几次试验。从渊源者的外周血基因组DNA提取的用于放大的29个外显子和外显子/内含子的边界ADAMTS13 PCR。PCR直接测序和基因筛选的产品改变被直接测序进一步证实了她的家人。结果:渊源者的活动的ADAMTS13显著降低而没有发现抑制剂。小说两个错义突变被发现ADAMTS13 TSPI重复主题域。在这两种突变,胸腺嘧啶代替胞嘧啶核苷,导致亮氨酸的替换丝氨酸在2708元,21外显子(密码子S903L),为精氨酸和色氨酸在3283元,外显子25(密码子R1095W)。这两个中每个杂合子突变被发现是渊源者的父母。结论:ADAMTS13不足引起的两个纯合体错义突变可能负责集TTP的耐心。