ADAMTS13基因的新型复合杂合子突变(H234Q/R1206X)在一名成年Upshaw-Schulman综合征患者中表现为反复发作的急性肾功能衰竭。
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柴崎Y，松本M，果梅K，大叶S，宫田T，藤村Y，藤田T
ADAMTS13基因的新型复合杂合子突变(H234Q/R1206X)在一名成年Upshaw-Schulman综合征患者中表现为反复发作的急性肾功能衰竭。
《肾轮移植》2006年5月;21(5):1289-92。doi: 10.1093 /无损检测/ gfk072。Epub 2006年1月31日。
- PubMed ID
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16449289 (PubMed视图］
- 摘要
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背景:与获得性血栓性血小板减少性紫癜或溶血性尿毒综合征(通常是难治性的)不同，Upshaw-Schulman综合征(USS)患者的血栓性微血管病(一种先天性血管性血友病因子切割蛋白酶(ADAMTS13)活性缺乏)对血浆输注反应非常好，甚至不需要血浆交换。然而，每个个体的症状都有显著差异，因此临床医生经常忽略这种诊断。方法:报告一例31岁成年男性血栓性微血管病患者，并发急性肾功能衰竭反复发作。我们怀疑患者患有USS，对其进行ADAMT13活性及其抑制剂检测，并对患者及其父母进行ADAMTS13基因分析。结果:患者ADAMTS13活性极低，且无ADAMTS13抑制剂。通过对该家族的ADAMTS13基因分析，我们发现了两种导致该疾病的新突变:来自父亲的第7外显子[702 C—> a (H234Q)]的错义突变和来自母亲的第26外显子[3616 C—> T (R1206X)]的无义突变。结论:我们的经验似乎表明，在伴有血栓性微血管病的肾功能不全患者中，ADAMTS13活性及其抑制剂的检测对于诊断和治疗选择的重要性。