一个共同起源的4143早期ADAMTS13突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Schneppenheim R,克雷默Hovinga JA,贝克尔T, Budde U, Karpman D, Brockhaus W, Hrachovinova我Korczowski B, F Oyen, Rittich年代,冯·罗森J Tjonnfjord通用电气、Pimanda我,Wienker TF, Lammle B
一个共同起源的4143早期ADAMTS13突变。
Thromb Haemost。2006年7月,96 (1):3 - 6。doi: 10.1160 / th05 - 12 - 0817。
- PubMed ID
-
16807643 (在PubMed]
- 文摘
-
严重缺乏活动的血管性血友病因子(VWF)裂开metalloprotease, ADAMTS13,与血栓性血小板减少性紫癜(TTP)。突变谱ofADAMTS13相当异类,描述了许多分布在基因突变与先天性TTP。4143年早期突变是不寻常的地理集中。初步报告后从德国在4143年的早期检测到突变在四显然无关的家庭,我们已经发现这种突变进一步11名患者来自挪威,瑞典,波兰,德国,捷克共和国和澳大利亚。确认德国血统的澳大利亚的病人,在欧洲北部和中部的起源大部分其他病人,表明4143年早期突变有共同的遗传背景。我们通过分析17 ADAMTS13单体型多态基因内标记。单体型与4143年早期在所有的家庭都是相同的。三个小说候选人突变、C347S P671L R1060W,以及已知的突变R507Q,在研究过程中也发现了。我们得出这样的结论:4143年早期有一个共同的遗传背景和频繁的患者遗传ADAMTS13缺乏在欧洲北部和中部的国家。