非洲大陆首例先天性TTP病例，由于ADAMTS13催化结构域出现新的纯合突变。
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迈耶SC，吉迪R，梅德布B，古德尔E，拉姆尔B，克莱默·霍温加JA
非洲大陆首例先天性TTP病例，由于ADAMTS13催化结构域出现新的纯合突变。
安血细胞。2008年8月;87(8):663-6。doi: 10.1007 / s00277 - 008 - 0496 - 6。Epub 2008年4月29日
- PubMed ID
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18443791 (PubMed视图］
- 摘要
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遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见的疾病，以闭塞性微血管血栓形成、消耗性血小板减少和微血管病性溶血性贫血为特征。ADAMTS13基因的纯合或复合杂合突变导致先天性严重的ADAMTS13缺陷和随后的超大型血管性血友病因子多聚体的积累，这易于在微循环中形成血小板血栓。我们报告了非洲大陆的第一例先天性TTP, ADAMTS13金属蛋白酶结构域出现了新的纯合突变。最初症状少，随后急性加重，伴缺血性中风和急性肾功能衰竭，突出了该综合征的严重程度。