怀孕引发的血小板减少症和TTP,胎儿死亡的风险,在Upshaw-Schulman综合症:一系列15怀孕9基因分型的病人。
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》Y,松本M, Kokame K, Isonishi, Soejima K,秋山N,五J,名取K, Kuranishi Y,导演今村昌平Y,井上N, Higasa年代,清M, Kozuka T, Hara M,和田H,村田,Ikeda Y,宫田康弘T,乔治·约
怀孕引发的血小板减少症和TTP,胎儿死亡的风险,在Upshaw-Schulman综合症:一系列15怀孕9基因分型的病人。
Br J Haematol。2009年3月,144 (5):742 - 54。doi: 10.1111 / j.1365-2141.2008.07515.x。Epub 2008年11月26日。
- PubMed ID
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19055667 (在PubMed]
- 文摘
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Upshaw-Schulman综合征(号)是一种先天性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)由于对ADAMTS13突变基因编码(ADAMTS13),但其临床症状可能轻微或没有在童年。我们已经识别出患者37号(13 24雌性,雄性)属于32的家庭。确诊的9名妇女从六个家庭在他们第一次怀孕是这份报告的重点。六个九名女性童年期间的血小板减少症误诊为特发性血小板减少性紫癜。血小板减少症发生在第二部分三学期制的每个15怀孕,有16个孩子(一个双胞胎妊娠),经常TTP紧随其后。15怀孕,8个婴儿胎死腹中或出生后不久就死了,剩下的七个都为时过早,只有一个除外,自然出生后等离子体注入的母亲在怀孕8周开始。所有9号女性严重缺乏ADAMTS13活动。ADAMTS13分析表明,八个女性复合杂合子Y304C / G525D兄弟姐妹(2)R125VfsX6 / Q1302X兄弟姐妹(2)R193W / R349C兄弟姐妹(2)I178T / Q929X R193W / A606P;一个女人是R193W纯合子。只有R193W变异之前已经报道过了。 These observations emphasize the importance of measuring ADAMTS13 activity in the evaluation of thrombocytopenia during childhood and pregnancy.