第一个删除突变TSP1-6重复域ADAMTS13家族遗传性血栓性血小板减少性紫癜。
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Palla R, Lavoretano年代,Lombardi R, Garagiola我卡里米,Afrasiabi,拉姆齐·M·德·Cristofaro R, Peyvandi F
第一个删除突变TSP1-6重复域ADAMTS13家族遗传性血栓性血小板减少性紫癜。
Haematologica。2009年2月,94 (2):289 - 93。doi: 10.3324 / haematol.13524。Epub 2008年12月30日。
- PubMed ID
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19116307 (在PubMed]
- 文摘
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ADAMTS13的遗传缺陷通常是相关的严重形式的血栓性血小板减少性紫癜。ADAMTS13基因突变的发现,没有被描述在TSP1-6重复域。我们调查了一个伊朗家庭历史的慢性复发性血栓性血小板减少性紫癜,严重缺ADAMTS13和异构模式影响成员之间的临床症状。遗传分析显示纯合子缺失的核苷酸2930 - 2935 (GTGCCC)外显子23 ADAMTS13,导致更换Cys977 Trp和删除Ala978和Arg979 TSP1-6重复域。探索ADAMTS13机制缺乏,体外表达进行了研究。西方墨点法,脉冲追踪标记和免疫荧光研究表明突变蛋白的分泌途径的缺陷,没有细胞内积累。这一发现符合ADAMTS13严重缺乏,但并不能解释3兄弟姐妹的异构临床情况携带相同的突变。