小说纯合子的错义突变ADAMTS13 Y658C复发性血栓性血小板减少性紫癜患者。
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小说纯合子的错义突变ADAMTS13 Y658C复发性血栓性血小板减少性紫癜患者。
安中国实验室科学。2011年夏季,41 (3):273 - 6。
- PubMed ID
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22075512 (在PubMed]
- 文摘
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血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种毁灭性的系统性疾病,特点是microangiopathic溶血性贫血,血小板减少,神经功能障碍,肾功能衰竭。在TTP的遗传形式,严重缺乏ADAMTS13等离子metalloprotease劈开血管性血友病因子,与这种疾病的发展。一个34岁的女人被诊断出患有TTP由于严重降低ADAMTS13活动;临床表现解决只有通过反复总等离子体交换或输血。纯合子和杂合的Y658C c.1973A > G等位基因被发现在病人和她的孩子严重和轻微ADAMTS13不足,分别。在此,我们报告一个新颖的错义突变Y658C (c.1973A > G)的外显子17 ADAMTS13并讨论其临床意义。