儿童溶血性尿毒症综合征ADAMTS13基因突变
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崔hs，郑熙，金nk，吴丁，朴华威
儿童溶血性尿毒症综合征ADAMTS13基因突变
延世医学杂志，2011年5月;52(3):530-4。doi: 10.3349 / ymj.2011.52.3.530。
- PubMed ID
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21488199 (PubMed视图]
- 摘要
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我们研究了溶血性尿毒症综合征(HUS)患儿ADAMTS13活性以及ADAMTS13基因突变。评估18例患者，包括6例腹泻阴性(D-HUS)患者和12例腹泻相关的HUS (D+HUS)患者。采用多聚体分析方法检测血管性血友病因子(VWF)降解程度，并用Taq DNA聚合酶pcr扩增ADAMTS13基因所有外显子。6 D-HUS和12 D+HUS患者血浆ADAMTS13活性中位数和范围分别为71.8%(22.8 ~ 94.1%)和84.9%(37.9 ~ 119.9%)，与对照组(86.4%，34.2 ~ 112.3%)差异无统计学意义(p>0.05)。在2例D-HUS和1例D+HUS患者中发现5个ADAMTS13基因突变，包括2个新突变[1584+2T>A, 3941C>T (S1314L)]和3个多态性(Q448E, P475S, S903L)，这些突变与ADAMTS13活性缺乏无关。这些没有降低ADAMTS13活性的突变是无辜的旁观者还是溶血性尿毒综合征的诱发因素仍未得到答案。