纯合子的飞行员突变遗传选择性肠道吸收不良的维生素B12在约旦。

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小声明,坦纳SM Tayeh可,德拉夏贝尔,El-Shanti H

纯合子的飞行员突变遗传选择性肠道吸收不良的维生素B12在约旦。

沙特地中海j . 2005年7月,26 (7):1061 - 4。

PubMed ID

16047053 (在PubMed

]

文摘

目的:青少年巨成红细胞性贫血是一种罕见的和经常遗传障碍的维生素b12吸收、运输和细胞内代谢。一些症状表现为巨成红细胞性贫血等先天性巨成红细胞性贫血由于内在因素的缺陷和少年巨成红细胞性贫血与蛋白尿cubilin由于缺陷或amnionless蛋白质。方法:我们发现了一个大的青少年巨成红细胞性贫血。四个基因,GIF, CUBN、TCN1 TCN2,之前负责排除在外的综合症这个家庭在伊尔比德被发现,约旦,在1999年。当时,amnionless(飞行员)基因是不清楚表明巨成红细胞性贫血。在这项研究中,我们筛选突变的飞行员在俄亥俄州立大学,爱荷华州,美国。此外,后续的测试进行了2004年在爱荷华大学的。结果:我们发现了一个纯合子的剪切位点突变的病人。这种突变以前在家庭中发现来自土耳其和突尼斯。怀疑与中东血统的创始者突变。 CONCLUSION: Molecular testing for this specific mutation in cases of Middle Eastern origin is a valuable tool for presymptomatic diagnosis, carrier identification and perhaps prenatal diagnosis.

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药物转运蛋白

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